苯丙酮尿症

概述

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸的代謝能力下降。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低。 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀。有許多國家提供新生兒篩檢以過濾出此症。 治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異。療效需依定期接受血液檢查來監測…

常见症状

• 智力落后
• 毛发发黄
• 特殊尿味
• 湿疹

治疗方式

确诊后终身采用低苯丙氨酸饮食并定期监测血苯丙氨酸水平，早诊早治可有效预防智力损害。

饮食建议

严格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物，使用特制低苯丙氨酸奶粉和食品。