地中海贫血

概述

地中海貧血，又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血（Thalassemia）是一組遺傳性血液疾病，患者體內血紅蛋白生成不足。症狀因病型而異，可從完全無症狀到嚴重，甚至死亡。患者通常有輕度至重度的貧血（紅血球或血紅蛋白過低），因為此疾病會影響紅血球的生成與壽命。常見症狀包括疲倦、臉色蒼白、黃疸、尿液顏色變深；兒童的生長與發育也可能比正常遲緩。長期患病可導致多種併發症，例如骨骼變形、脾臟腫大以及因鐵過載導致的心臟病、肝病和反覆感染。 甲型（α型）地中海貧血是因血紅蛋白中的 α 珠蛋白鏈生成不足，而乙型（β型）地中海貧血則是 β 珠蛋白鏈生成不足。疾病的嚴重程度取決於 α 珠蛋白的四個基因或 β 珠蛋白的兩個基因中，有多少個發生缺陷。診斷主要透過血液檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗及基因檢測，亦可在出生前透過產前檢查診斷。 治療方式取決於疾病類型和嚴重程度。臨床上將地中海貧血分為「輸血依賴型（TDT）」與「非輸血依賴型（NTDT）」，TDT 患者需定期輸血，NTDT 患者不需常規輸血，但在貧血危象時可能需要輸血。輸血的併發症包括鐵過載，進而引發心臟或肝臟疾病。 2021 年全球疾病負擔研究顯示…

常见症状

• 面色苍白
• 乏力
• 生长发育迟缓
• 肝脾肿大
• 黄疸

治疗方式

轻型多无需特殊治疗，中重型以规律输血联合祛铁治疗为主，重症可考虑造血干细胞移植，需在专科长期随访。

饮食建议

均衡饮食，避免盲目补铁，可适量补充叶酸，多食富含维生素的蔬果。