先天性巨结肠

概述

先天性巨結腸症（英語：Hirschsprung disease, HSCR），又稱赫什朋氏病，是一種罕見的先天性疾病，其特徵是遠端直腸開始，並向近端延伸長度不等的腸段缺乏神經節細胞（ganglion cells）。這些神經節細胞正常情況下存在於腸壁的肌間神經叢（Auerbach plexus）和黏膜下神經叢（Meissner plexus）中，負責協調腸道蠕動。缺乏神經節細胞導致受影響的腸段無法正常鬆弛和蠕動，形成功能性的腸道阻塞。 此病發生率約為每5,000名活產嬰兒中有1例。大約80%的患者在新生兒期（出生後4週內）被診斷出來，典型症狀包括延遲排出胎糞（通常超過出生後24小時）、腹脹和嘔吐。

常见症状

• 腹胀
• 顽固便秘
• 排便困难
• 呕吐

治疗方式

确诊后多需手术切除无神经节的病变肠段，术前可灌肠减压，术后逐步恢复排便功能。

饮食建议

术后从流质逐步过渡到易消化饮食，增加膳食纤维和水分预防便秘。