视网膜色素变性

概述

視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）又称色素性视网膜炎，属于一种遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，慢性神经炎症（neuroinflammation）是其进展的重要原因，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期，并随时间逐步恶化。 RP 一般是遗传性的，可由相关超过 50 种基因任一变异引起，发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失，一般也会引起视锥细胞缺失。RP 可通过视网膜上的黑色色素沉积诊断，也可通过其他测试支持，如视网膜电流图，视野测试，基因测试等。 目前没有治疗 RP 的有效方法，患者一般使用弱视辅助，移动可见光或者方位与移动训练。维生素 A 可有效减慢病程，病情严重者可考虑使用视觉假体。RP 发病率约为 1/4000。

常见症状

• 夜盲
• 视野缩窄
• 视力下降
• 畏光

治疗方式

目前尚无特效疗法，以补充维生素、佩戴助视器和遗传咨询等对症支持为主。

饮食建议

多摄入富含维生素A和叶黄素的食物，戒烟。