唐氏综合征

概述

唐氏综合症（Down syndrome，Down's syndrome）又称唐氏症、21-三体综合征（trisomy 21 syndrome），是由于人体细胞染色体组存在额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分而引起的一种先天性染色体异常性疾病，属于一种三体综合征。此疾病由英国医生约翰·兰登·唐最早正确描述而得名。 唐氏综合症通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。 受影响个体的父母通常基因正常。其发病概率在母亲为20岁时不到0.1%，但45岁时增加到3%，且容易在幼年时夭折。一般认为额外的染色体是偶然出现的，没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率。唐氏综合征可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别，或者在出生后通过直接观察和基因檢測来识别。自从引入筛查以来，唐氏综合征的妊娠通常会被终止。 唐氏综合征无法治愈。教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量。一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育，而另一些则需要更专业的教育。一些患有唐氏综合征的人从高中毕业…

常见症状

• 智力落后
• 特殊面容
• 肌张力低
• 发育迟缓

治疗方式

无根治方法，以早期干预、康复训练和特殊教育为主，同时筛查并处理先天性心脏病等合并症。

饮食建议

均衡饮食并控制体重，保证蛋白质、蔬果和膳食纤维摄入。